Poche cose nella mia vita mi hanno affascinata come il DNA.
Quando ho iniziato l’Università il Progetto Genoma Umano era stato appena terminato, e si stava comprendendo che i risultati di quell’enorme lavoro di centinaia di laboratori sparsi per il Mondo erano diversi da quanto atteso.
Durante la seconda metà del XXI° Secolo la ricerca sul DNA aveva fatto passi da gigante, e il Progetto Genoma Umano ne doveva essere il punto culminante.
Si pensava, all’inizio, che ogni gene creasse una proteina, e quindi potete immaginare la sorpresa quando divenne chiaro che il numero di geni effettivamente presenti nel DNA fosse molto inferiore rispetto a quanto atteso.
Si calcola che solamente l’1,5% del nostro DNA codifichi per proteine. Abbiamo circa 100 000 proteine diverse nel corpo umano e solamente 23 688 geni. Incredibile.
Ma quindi a cosa serve tutto il restante 98,5% di DNA?
I ricercatori all’inizio l’hanno chiamato Junk DNA, DNA spazzatura, ma vi posso assicurare che tanto spazzatura non è!
Il 26% del Junk DNA è costituito da introni, che sono speciali pezzi del DNA che si trovano all’interno dei geni e che sono fondamentali alla corretta trascrizione del gene perché contengono sequenze che regolano l’espressione del gene stesso. Senza introni non ci può essere sintesi corretta della proteina.
E il resto? Il resto è composto da elementi ripetuti, la cui funzione sembra spaziare dalle funzioni regolatorie, a quelle protettive, alla riserva potenziale di sequenze al momento non codificanti ma da cui potrebbero in futuro emergere nuovi geni.
Alcune sue regioni possono avere una funzione nel regolare l’espressione di geni legato allo sviluppo embrionale, altre aree (i telomeri) possono raccontarci moltissimo sulla longevità delle nostre cellule e, in ultima analisi, sulla nostra vita.
C’è di più.
Forse il Junk DNA potrebbe essere una fonte di informazione ancora più interessante dei geni stessi, capace di veicolare le informazioni in modo completamente diverso rispetto al codice genetico.
Proviamo ad immaginare cosa può significare.
Immaginiamo che questo post sia il DNA. Le lettere che stiamo leggendo formano parole con un significato e raccontano qualcosa. Sono i geni.
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Ma l’informazione del DNA non si esaurisce a questa manciata di parole, si espande in ogni singolo spazio tra le lettere e le parole, ai margini del testo, all’immagine, alle parti incolonnate a lato del testo, alla posizione nel sito di questo post, alla struttura del sito stesso.
Una quantità d’informazione così enorme da essere quasi incomprensibile per chi si sofferma solo sulle lettere e sulle parole.
Per questo è necessario integrare le conoscenze con le scoperte di altre discipline!
Nel 2012 è terminato il Progetto ENCODE, attraverso il quale hanno compreso che le componenti informazionali del DNA sono circa l’80% del totale, decisamente di più dei semplici geni.
Si tratta infatti di sequenze fondamentali nella regolazione di geni posti anche a grande distanza.
La struttura tridimensionale che il DNA assume per poter stare all’interno del nucleo delle cellule ha un fondamentale ruolo regolatorio, in quanto permette di avvicinare e fare interagire fisicamente aree del DNA che altrimenti sarebbero a grandissima distanza tra loro.
La regolazione della struttura tridimensionale della cromatina (cioè del DNA e delle proteine ad esso associate) è il campo dell’Epigenetica. L’Epigenetica studia la regolazione dei cambiamenti dell’espressione dei geni, che dipendono da una moltitudine di segnali esterni.
In pratica, tutto ciò che facciamo, viviamo, sperimentiamo, proviamo, influisce sulla regolazione genica e sull’Epigenetica delle nostre cellule.
Queste informazioni vengono registrate a livello epigenetico e sono fondamentali affinché la cellula produca ciò che serve al momento giusto per rispondere al segnale che riceve.
Qualcuna di queste informazioni scompare immediatamente, qualcuna dopo più tempo, altre invece rimangono memorizzate per molto più tempo, e possono anche essere trasmesse da una generazione all’altra.
Qualunque stimolo, come ho già scritto, può agire a livello epigenetico per modulare l’espressione dei geni.
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Questo rimanda il potere a noi.
Noi, infatti, possiamo decidere ogni giorno della nostra vita come agire, come essere, come comportarci, e questo influenza inevitabilmente il nostro DNA a livello epigenetico.
E’ dunque tornato il momento di riprendere in mano la nostra vita.
Solo noi siamo i custodi e i responsabili di noi stessi. Il mondo esterno ci può influenzare in una moltitudine di modi, ma è nostro compito imparare a SCEGLIERE ciò che è meglio per noi.
Questo è il motivo per cui amo l’Epigenetica, perché è lo strumento che abbiamo per costruire noi stessi in ogni istante della nostra vita.